Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi 84

immunodeficiency 84
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueImunodefisiensi 84ksh_1065Imunodefisiensi 84 immunodeficiency 84

Ringkasan

Imunodefisiensi 84: Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi infeksi sinopulmoner berulang sejak masa kanak-kanak, dengan kadar sel B rendah dan gangguan perkembangan awal sel B. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen IKZF3. Gen IKZF3 berada di kromosom 17q12-q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit imunodefisiensi primer.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi infeksi sinopulmoner berulang sejak masa kanak-kanak, dengan kadar sel B rendah dan gangguan perkembangan awal sel B.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen IKZF3.

Lokasi gen

[1]

Gen IKZF3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q12-q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi 84 (DOID:0061054) dengan 2 kategori induk langsung.Imunodefisiensi 84DOID:0061054subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061054Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease that is characterized by recurrent sinopulmonary infections from childhood associated with low levels of B cells and impaired early B-cell development and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the IKZF3 gene on chromosome 17q12-q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 84 (DOID:0061054)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061054 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061054 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061054 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061054 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061054 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun