Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi 92

immunodeficiency 92
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueImunodefisiensi 92ksh_1073Imunodefisiensi 92 immunodeficiency 92

Ringkasan

Imunodefisiensi 92: Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi infeksi berulang yang mulai pada masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen REL. Gen REL berada di kromosom 2p16. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit imunodefisiensi primer.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi infeksi berulang yang mulai pada masa bayi atau awal kanak-kanak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen REL.

Lokasi gen

[1]

Gen REL yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2p16.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi 92 (DOID:0061062) dengan 2 kategori induk langsung.Imunodefisiensi 92DOID:0061062subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061062Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease that is characterized by the onset of recurrent infections in infancy or early childhood and that has_material_basis_in homozygous mutation in the REL gene on chromosome 2p16.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 92 (DOID:0061062)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061062 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061062 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061062 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061062 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061062 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun