Ringkasan
Imunodefisiensi 94: Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi limfadenopati. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang meningkatkan fungsi pada gen IL6ST. Gen IL6ST berada di kromosom 5q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk penyakit imunodefisiensi primer.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi limfadenopati.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot yang meningkatkan fungsi pada gen IL6ST.
Lokasi gen
[1]Gen IL6ST yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 5q11.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A primary immunodeficiency disease that is characterized by lymphadenopathy, autoinflammation, immunodeficiency with hypogammaglobulinemia, and dysmorphic facial features and that has_material_basis_in heterozygous gain-of-function mutation in the IL6ST gene on chromosome 5q11.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0061064 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0061064 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0061064 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi gen · DOID:0061064 · meta.definition: genomic locus.
Pola pewarisan · DOID:0061064 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.