Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi gabungan berat 105

severe combined immunodeficiency 105
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueImunodefisiensi gabungan berat 105ksh_1085Imunodefisiensi gabungan berat 105 severe combined immunodeficiency 105

Ringkasan

Imunodefisiensi gabungan berat 105: Kondisi ini merupakan imunodefisiensi gabungan berat. Gambaran klinisnya meliputi infeksi berulang sejak awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PTPRC. Gen PTPRC berada di kromosom 1q31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk imunodefisiensi gabungan berat.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi infeksi berulang sejak awal masa bayi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PTPRC.

Lokasi gen

[1]

Gen PTPRC yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1q31.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi gabungan berat 105 (DOID:0061074) dengan 2 kategori induk langsung.Imunodefisiensigabungan berat 105DOID:0061074subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737severe combinedimmunodeficiencyDOID:627
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061074Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency that is characterized by onset of recurrent infections in early infancy and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PTPRC gene on chromosome 1q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsevere combined immunodeficiency 105 (DOID:0061074)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061074 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061074 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061074 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061074 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061074 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun