Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi hiper-IgM tipe 2

immunodeficiency with hyper-IgM type 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueImunodefisiensi hiper-IgM tipe 2ksh_0845Imunodefisiensi hiper-IgM tipe 2 AID deficiency HIGM2 activation-induced cytidine deaminase deficiency hyper-IgM syndrome type 2 immunodeficiency with hyper-IgM type 2

Ringkasan

Imunodefisiensi hiper-IgM tipe 2 ditandai oleh kadar IgM serum normal atau tinggi, dengan IgG, IgA, dan IgE tidak ada, kerentanan yang sangat tinggi terhadap infeksi bakteri. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AICDA. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kadar IgM serum normal atau tinggi, dengan IgG, IgA, dan IgE tidak ada.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kerentanan yang sangat tinggi terhadap infeksi bakteri.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AICDA.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom hiper-IgMKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi hiper-IgM tipe 2 (DOID:0060758) dengan 2 kategori induk langsung.Imunodefisiensihiper-IgM tipe 2DOID:0060758subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hyper IgM syndromeDOID:0080544
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060758Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hyper IgM syndrome that is characterized by normal or elevated serum IgM levels with absence of IgG, IgA, and IgE, resulting in a profound susceptibility to bacterial infections that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the AICDA gene on chromosome 12p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency with hyper-IgM type 2 (DOID:0060758)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060758 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060758 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060758 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060758 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060758 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun