Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi hiper-IgM tipe 3

immunodeficiency with hyper IgM type 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueImunodefisiensi hiper-IgM tipe 3ksh_0525Imunodefisiensi hiper-IgM tipe 3 CD40 deficiency HIGM3 hyper-IgM syndrome due to CD40 deficiency type 3 hyper-IgM immunodeficiency immunodeficiency with hyper IgM type 3

Ringkasan

Imunodefisiensi hiper-IgM tipe 3: Mutasi gen TNFRSF5 menjadi dasar genetik yang disebut. Sel B tidak mampu menjalani peralihan isotipe. Respons imun spesifik antibodi tidak dapat dibentuk dan pusat germinal tidak terbentuk. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Mutasi gen TNFRSF5 menjadi dasar genetik yang disebut.

Rincian kondisi

[1]

Sel B tidak mampu menjalani peralihan isotipe.

Rincian kondisi

[1]

Respons imun spesifik antibodi tidak dapat dibentuk dan pusat germinal tidak terbentuk.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom hiper-IgMKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi hiper-IgM tipe 3 (DOID:0060023) dengan 2 kategori induk langsung.Imunodefisiensihiper-IgM tipe 3DOID:0060023subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hyper IgM syndromeDOID:0080544
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060023Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hyper IgM syndrome that has_material_basis_in mutation in the TNFRSF5 gene, resulting in type 3 hyper-IgM immunodeficiency that is characterized by an inability of B cells to undergo isotype switching, an inability to mount an antibody-specific immune response, and a lack of germinal center formation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency with hyper IgM type 3 (DOID:0060023)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060023 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060023 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060023 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun