Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi hiper-IgM tipe 5

immunodeficiency with hyper IgM type 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueImunodefisiensi hiper-IgM tipe 5ksh_0846Imunodefisiensi hiper-IgM tipe 5 HIGM5 hyper-IgM syndrome 5 hyper-IgM syndrome due to UNG deficiency hyper-IgM syndrome due to uracil N-glycosylase immunodeficiency with hyper IgM type 5

Ringkasan

Imunodefisiensi hiper-IgM tipe 5 ditandai oleh kadar IgM serum normal atau meningkat dengan kadar IgG, IgA, dan IgE rendah atau tidak ada, defek proses class-switch recombination. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UNG. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q23-q24.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kadar IgM serum normal atau meningkat dengan kadar IgG, IgA, dan IgE rendah atau tidak ada.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup defek proses class-switch recombination.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UNG.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q23-q24.1.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom hiper-IgMKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi hiper-IgM tipe 5 (DOID:0060759) dengan 2 kategori induk langsung.Imunodefisiensihiper-IgM tipe 5DOID:0060759subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hyper IgM syndromeDOID:0080544
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060759Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hyper IgM syndrome that is characterized by normal or increased serum IgM concentrations associated with low or absent serum IgG, IgA, and IgE concentrations, indicating a defect in the class-switch recombination (CSR) process that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the UNG gene on chromosome 12q23-q24.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency with hyper IgM type 5 (DOID:0060759)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060759 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060759 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060759 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060759 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060759 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun