Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi kombinasi berat terkait kromosom X

X-linked severe combined immunodeficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueImunodefisiensi kombinasi berat terkait kromosom Xksh_0516Imunodefisiensi kombinasi berat terkait kromosom X SCID-X1 XSCID gamma chain deficiency thymic epithelial hypoplasia X-linked severe combined immunodeficiency

Ringkasan

Imunodefisiensi kombinasi berat terkait kromosom X: Mutasi mengenai gen pengode protein rantai gamma bersama pada reseptor interleukin. Rantai gamma menjadi tidak fungsional dan pensinyalan interleukin terganggu. Definisi menyebut sel T dan NK yang sangat sedikit serta sel B yang tidak fungsional. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Mutasi mengenai gen pengode protein rantai gamma bersama pada reseptor interleukin.

Rincian kondisi

[1]

Rantai gamma menjadi tidak fungsional dan pensinyalan interleukin terganggu.

Rincian kondisi

[1]

Definisi menyebut sel T dan NK yang sangat sedikit serta sel B yang tidak fungsional.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi kombinasi berat terkait kromosom X (DOID:0060013) dengan 2 kategori induk langsung.Imunodefisiensikombinasi berat terkaitkromosom XDOID:0060013subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012severe combinedimmunodeficiencyDOID:627
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060013Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency that is a X-linked SCID that has_material_basis_in mutations in genes encoding common gamma chain proteins shared by the interleukin (IL-2,4,7,9,16 and21) receptors resulting in a non-functional gamma chain, defective interleukin signalling, minimal or ascent T- and NK cells and non-functional B-cells.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked severe combined immunodeficiency (DOID:0060013)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060013 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060013 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060013 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun