Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi sel T, alopesia bawaan, dan distrofi kuku

T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueImunodefisiensi sel T, alopesia bawaan, dan distrofi kukuksh_0856Imunodefisiensi sel T, alopesia bawaan, dan distrofi kuku alymphoid cystic thymic dysgenesis severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome winged helix deficiency T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy

Ringkasan

Imunodefisiensi sel T, alopesia bawaan, dan distrofi kuku ditandai oleh alopesia bawaan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen FOXN1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q11-q12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup alopesia bawaan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen FOXN1.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q11-q12.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi sel T, alopesia bawaan, dan distrofi kuku (DOID:0060769) dengan 3 kategori induk langsung.Imunodefisiensi sel T,alopesia bawaan, dandistrofi kukuDOID:0060769subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737physical disorderDOID:0080015severe combinedimmunodeficiencyDOID:627
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060769Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency characterized by congenital alopecia, severe T-cell immunodeficiency, and ridging, pitting or curving of all nails that has_material_basis_in homozygous mutation in the FOXN1 gene on chromosome 17q11-q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandT-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy (DOID:0060769)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060769 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060769 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060769 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060769 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun