Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi variabel umum 12

common variable immunodeficiency 12
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueImunodefisiensi variabel umum 12ksh_2449Imunodefisiensi variabel umum 12 common variable immunodeficiency 12

Ringkasan

Imunodefisiensi variabel umum 12 merupakan imunodefisiensi variabel umum. Gambaran klinisnya mencakup infeksi berulang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NFKB1. Gen tersebut terletak pada kromosom 4q24. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi infeksi berulang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NFKB1.

Lokasi gen

[1]

Gen NFKB1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 4q24.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi variabel umumKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi variabel umum 12 (DOID:0081154) dengan 2 kategori induk langsung.Imunodefisiensi variabelumum 12DOID:0081154subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736common variableimmunodeficiencyDOID:12177
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081154Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A common variable immunodeficiency that is characterized by recurrent infections and associated with hypogammaglobulinemia and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NFKB1 gene on chromosome 4q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcommon variable immunodeficiency 12 (DOID:0081154)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081154 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081154 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081154 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081154 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun