Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Insufisiensi adrenal bawaan

congenital adrenal insufficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueInsufisiensi adrenal bawaanksh_0211Insufisiensi adrenal bawaan ADRENAL INSUFFICIENCY, CONGENITAL, WITH 46,XY SEX REVERSAL, PARTIAL OR COMPLETE Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal P450scc DEFICIENCY congenital adrenal insufficiency

Ringkasan

Insufisiensi adrenal bawaan: Defisiensi kortisol menjadi salah satu ciri kondisi ini. Hipoaldosteronisme dan hormon seks berlebihan atau tidak mencukupi juga dicantumkan. Definisi mengaitkannya dengan mutasi gen untuk 21-hydroxylase, 11beta-hydroxylase, 3beta-hydroxysteroid, 17alpha-hydroxylase, atau 20,22-desmolase. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Defisiensi kortisol menjadi salah satu ciri kondisi ini.

Rincian kondisi

[1]

Hipoaldosteronisme dan hormon seks berlebihan atau tidak mencukupi juga dicantumkan.

Rincian kondisi

[1]

Definisi mengaitkannya dengan mutasi gen untuk 21-hydroxylase, 11beta-hydroxylase, 3beta-hydroxysteroid, 17alpha-hydroxylase, atau 20,22-desmolase.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Insufisiensi adrenal bawaan (DOID:0050546) dengan 4 kategori induk langsung.Insufisiensi adrenalbawaanDOID:0050546subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autosomal recessivediseaseDOID:0050737physical disorderDOID:0080015adrenal gland diseaseDOID:9553
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050546Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An adrenal gland disease that is characterized by cortisol deficiency, hypoaldosteronism and excessive or insufficient sex hormones, has_material_basis_in the mutation in the gene for 21-hydroxylase, 11beta-hydroxylase, 3beta-hydroxysteroid, 17alpha-hydroxylase or 20,22-desmolase.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital adrenal insufficiency (DOID:0050546)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050546 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050546 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050546 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun