Kondisi kesehatan

Insufisiensi ovarium primer 1

primary ovarian insufficiency 1
conditionendokrinreproduksi2026-10-13trueInsufisiensi ovarium primer 1ksh_2281Insufisiensi ovarium primer 1 FMR1-related primary ovarian insufficiency Fragile X-associated primary ovarian insufficiency premature ovarian failure 1 primary ovarian insufficiency 1

Ringkasan

Insufisiensi ovarium primer 1 merupakan insufisiensi ovarium primer. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan premutasi pada gen FMR1. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq27.3. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan premutasi pada gen FMR1.

Lokasi gen

[1]

Gen FMR1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom Xq27.3.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk dalam kelompok insufisiensi ovarium primer.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Insufisiensi ovarium primer 1 (DOID:0080857) dengan 2 kategori induk langsung.Insufisiensi ovariumprimer 1DOID:0080857subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735primary ovarianinsufficiencyDOID:5426
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080857Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary ovarian insufficiency that has_material_basis_in premutations in the FMR1 gene on chromosome Xq27.3, within a region defined as POF1 (Xq26-q28).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary ovarian insufficiency 1 (DOID:0080857)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080857 · meta.definition: premutation.

Lokasi gen · DOID:0080857 · meta.definition: chromosomal locus.

Kelompok penyakit · DOID:0080857 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun