Ringkasan
Insufisiensi ovarium primer 11 merupakan insufisiensi ovarium primer. Gambaran klinisnya mencakup amenore sekunder. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ERCC6. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q11. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi amenore sekunder.
Dasar molekuler
[1]Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ERCC6.
Lokasi gen
[1]Gen ERCC6 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 10q11.
Klasifikasi sumber
Pewarisan
[1]Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A primary ovarian insufficiency that is characterized by secondary amenorrhea and hypergonadotropic ovarian insufficiency, with elevated serum follicle-stimulating hormone levels before age 40 years and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ERCC6 gene on chromosome 10q11.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0080868 · meta.definition: phenotype.
Dasar molekuler · DOID:0080868 · meta.definition: mutation.
Lokasi gen · DOID:0080868 · meta.definition: chromosomal locus.
Pewarisan · DOID:0080868 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.