Kondisi kesehatan

Insufisiensi ovarium primer 18

primary ovarian insufficiency 18
conditionendokrinreproduksi2026-10-13trueInsufisiensi ovarium primer 18ksh_3984Insufisiensi ovarium primer 18 POF18 premature ovarian failure 18 primary ovarian insufficiency 18

Ringkasan

Insufisiensi ovarium primer 18: Insufisiensi ovarium primer ini ditandai oleh siklus menstruasi tidak teratur dan berhentinya menstruasi pada dekade ketiga kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen C14orf39. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q23.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Insufisiensi ovarium primer ini ditandai oleh siklus menstruasi tidak teratur dan berhentinya menstruasi pada dekade ketiga kehidupan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen C14orf39.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q23.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Insufisiensi ovarium primer 18 (DOID:0112269) dengan 2 kategori induk langsung.Insufisiensi ovariumprimer 18DOID:0112269subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primary ovarianinsufficiencyDOID:5426
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112269Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary ovarian insufficiency characterized by irregular menstrual cycles and cessation of menstruation in the third decade of life that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in C14orf39 on chromosome 14q23.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary ovarian insufficiency 18 (DOID:0112269)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112269 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112269 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112269 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun