Kondisi kesehatan

Insufisiensi ovarium primer 19

primary ovarian insufficiency 19
conditionendokrinreproduksi2026-10-13trueInsufisiensi ovarium primer 19ksh_3993Insufisiensi ovarium primer 19 POF19 POI19 premature ovarian failure 19 primary ovarian insufficiency 19

Ringkasan

Insufisiensi ovarium primer 19: Insufisiensi ovarium primer ini ditandai oleh menstruasi tidak teratur yang berhenti pada dekade ketiga kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HSF2BP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 21q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Insufisiensi ovarium primer ini ditandai oleh menstruasi tidak teratur yang berhenti pada dekade ketiga kehidupan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HSF2BP.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 21q22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Insufisiensi ovarium primer 19 (DOID:0112278) dengan 2 kategori induk langsung.Insufisiensi ovariumprimer 19DOID:0112278subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primary ovarianinsufficiencyDOID:5426
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112278Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary ovarian insufficiency characterized by irregular menses that cease in the third decade of life that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the HSF2BP gene on chromosome 21q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary ovarian insufficiency 19 (DOID:0112278)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112278 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112278 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112278 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun