Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueIntellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short statureksh_2509Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature IDDBAS intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature

Ringkasan

Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup perilaku yang tidak biasa. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen PUS7. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi perilaku yang tidak biasa.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen PUS7.

Lokasi gen

[1]

Gen PUS7 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 7q22.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature (DOID:0081265) dengan 1 kategori induk langsung.Intellectualdevelopmental disorderwith abnormal behavior,microcephaly, and shortstatureDOID:0081265subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081265Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder that is characterized by abnormal behavior, microcephaly, and short stature and that has_material_basis_in homozygous mutation in the PUS7 gene on chromosome 7q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandintellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature (DOID:0081265)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081265 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081265 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081265 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0081265 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun