Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueIntellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizuresksh_2636Intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures IDDALDS intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures

Ringkasan

Intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures: Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, disabilitas intelektual (dengan tingkat yang bervariasi), kelainan perilaku. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TANC2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TANC2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17q23.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, disabilitas intelektual (dengan tingkat yang bervariasi), kelainan perilaku.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Intellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures (DOID:0081430) dengan 1 kategori induk langsung.Intellectualdevelopmental disorderwith autistic featuresand language delay, withor without seizuresDOID:0081430subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081430Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder that is characterized by global developmental delay, variable intellectual disability, impaired speech development, and behavioral abnormalities, most commonly on the autism spectrum and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TANC2 gene on chromosome 17q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandintellectual developmental disorder with autistic features and language delay, with or without seizures (DOID:0081430)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081430 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081430 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081430 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081430 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun