Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueIntellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic faciesksh_2506Intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies

Ringkasan

Intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TNPO2. Gen tersebut terletak pada kromosom 19p13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi keterlambatan perkembangan menyeluruh.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TNPO2.

Lokasi gen

[1]

Gen TNPO2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 19p13.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah gangguan perkembangan intelektual.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies (DOID:0081262) dengan 1 kategori induk langsung.Intellectualdevelopmental disorderwith hypotonia, impairedspeech, and dysmorphicfaciesDOID:0081262subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081262Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder that is characterized by global developmental delay with impaired intellectual development and poor or absent speech, hypotonia, ophthalmologic abnormalities, and nonspecific dysmorphic features, and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TNPO2 gene on chromosome 19p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandintellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies (DOID:0081262)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081262 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081262 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081262 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0081262 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun