Kondisi kesehatan

Intellectual Developmental Disorder, X-linked 102

condition2026-10-14trueIntellectual Developmental Disorder, X-linked 102ksh_8916Intellectual Developmental Disorder, X-linked 102 Mental Retardation, X-linked 102 Intellectual Developmental Disorder, X-linked 102

Ringkasan

Intellectual Developmental Disorder, X-linked 102: Kondisi herediter ini disebabkan oleh mutasi gen DDX3X. Kondisi ditandai disabilitas intelektual berat dan gambaran neurologis yang bervariasi. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Kondisi herediter ini disebabkan oleh mutasi gen DDX3X.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ditandai disabilitas intelektual berat dan gambaran neurologis yang bervariasi.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam X-Linked Inherited Disorder (C85865); Intellectual Developmental Disorder (C84392); Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Intellectual Developmental Disorder, X-linked 102 (NCIT:C129931) dengan 3 kategori induk langsung.IntellectualDevelopmental Disorder,X-linked 102NCIT:C129931subkelas langsungX-Linked InheritedDisorderNCIT:C85865IntellectualDevelopmental DisorderNCIT:C84392Rare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C129931Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited condition caused by mutation(s) in the DDX3X gene, encoding ATP-dependent RNA helicase DDX3X. It is characterized by severe intellectual disability and variable neurologic features.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesIntellectual Developmental Disorder, X-linked 102 (NCIT:C129931)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C129931 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C129931 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C129931 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun