Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueIntellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndromeksh_3235Intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome FOXP1 Haploinsufficiency FOXP1 syndrome FOXP1-Related Neurodevelopmental Disorder Mental retardation with language impairment and with or without autistic features intellectual developmental disorder with language impairment and with or without autistic features intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome

Ringkasan

Intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, keterlambatan bicara (sedang hingga berat). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FOXP1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok disabilitas intelektual sindromik.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FOXP1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 3p13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, keterlambatan bicara (sedang hingga berat).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome (DOID:0111331) dengan 2 kategori induk langsung.Intellectualdisability-severe speechdelay-mild dysmorphismsyndromeDOID:0111331subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromic intellectualdisabilityDOID:0050888
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111331Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay with moderate to severe speech delay, dysmorphic craniofacial features, and gross motor skill delays that particularly affects expressive speech that has_material_basis_in heterozygous mutation in the FOXP1 gene on chromosome 3p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandintellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome (DOID:0111331)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111331 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111331 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111331 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111331 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111331 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun