Ringkasan
Intoleransi fruktosa herediter: Kelainan genetik ini ditandai oleh tidak adanya enzim aldolase-B pada hati menurut definisi sumber. Enzim aldolase-B diperlukan dalam metabolisme fruktosa. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelainan genetik ini ditandai oleh tidak adanya enzim aldolase-B pada hati menurut definisi sumber.
Karakteristik lain
[1]Enzim aldolase-B diperlukan dalam metabolisme fruktosa.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Carbohydrate Metabolism Disorder, Rare Non-Neoplastic Disorder, Congenital Metabolic Disorder, Intolerance to Substance.
Hubungan dan klasifikasi
Gangguan metabolisme karbohidratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A genetic disorder characterized by the absence of the enzyme aldolase-B from the liver. This enzyme is essential for the metabolism of fructose. Signs and symptoms from fructose ingestion are evident in infancy and include vomiting, abdominal pain and hypoglycemia. Long term complications include hepatic and renal failure.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C84720 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C84720 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C84720 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.