Ringkasan
Intoleransi protein lisinurik ditandai oleh ketidakmampuan memecah lisin, arginin, dan ornitin secara efektif, hiperdiaminoasiduria ginjal terutama lisinuria, serta gangguan pembentukan urea dengan hiperamonemia setelah konsumsi protein. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen transporter asam amino SLC7A7 menjadi dasar genetik. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14q11. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok gangguan metabolisme asam amino. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup ketidakmampuan memecah lisin, arginin, dan ornitin secara efektif.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup hiperdiaminoasiduria ginjal terutama lisinuria, serta gangguan pembentukan urea dengan hiperamonemia setelah konsumsi protein.
Dasar genetik
[1]Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen transporter asam amino SLC7A7 menjadi dasar genetik.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14q11.
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok gangguan metabolisme asam amino.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An amino acid metabolic disorder characterized by the body's inability to effectively break down lysine, arginine and ornithine and by renal hyperdiaminoaciduria, especially lysinuria, and by impaired formation of urea with hyperammonemia after protein ingestion. It has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the amino acid transporter gene SLC7A7 on chromosome 14q11.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060439 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0060439 · meta.definition: phenotype.
Dasar genetik · DOID:0060439 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0060439 · meta.definition: chromosome locus.
Kelompok penyakit · DOID:0060439 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.