Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueIsobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiencyksh_8919Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Ringkasan

Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Kondisi herediter ini disebabkan oleh mutasi gen ACAD8. Gambaran mencakup kadar karnitin darah menurun, ensefalopati, kardiomiopati dilatasi, dan anemia. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Kondisi herediter ini disebabkan oleh mutasi gen ACAD8.

Ciri pembeda

[1]

Gambaran mencakup kadar karnitin darah menurun, ensefalopati, kardiomiopati dilatasi, dan anemia.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543); Congenital Metabolic Disorder (C34816).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (NCIT:C129975) dengan 2 kategori induk langsung.Isobutyryl-CoADehydrogenaseDeficiencyNCIT:C129975subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543Congenital MetabolicDisorderNCIT:C34816
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C129975Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited condition caused by mutation(s) in the ACAD8 gene, encoding isobutyryl-CoA dehydrogenase, mitochondrial. It is characterized by decreased concentrations of carnitine in the blood, encephalopathy, dilated cardiomyopathy, and anemia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesIsobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (NCIT:C129975)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C129975 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C129975 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C129975 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun