Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Jalili syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueJalili syndromeksh_3294Jalili syndrome Cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta Jalili syndrome

Ringkasan

Jalili syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup amelogenesis imperfekta. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CNNM4. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CNNM4.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q11.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup amelogenesis imperfekta.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Jalili syndrome (DOID:0111404) dengan 2 kategori induk langsung.Jalili syndromeDOID:0111404subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111404Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by amelogenesis imperfecta and cone-rod retinal dystrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in CNNM4 on chromosome 2q11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandJalili syndrome (DOID:0111404)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111404 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111404 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111404 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111404 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun