Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kaki pengkor kongenital dengan atau tanpa kelainan tulang panjang atau polidaktili

Clubfoot, Congenital, with or without Deficiency of Long Bones and/or Mirror-Image Polydactyly
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueKaki pengkor kongenital dengan atau tanpa kelainan tulang panjang atau polidaktiliksh_9460Kaki pengkor kongenital dengan atau tanpa kelainan tulang panjang atau polidaktili Familial Clubfoot due to PITX1 Point Mutation Clubfoot, Congenital, with or without Deficiency of Long Bones and/or Mirror-Image Polydactyly

Ringkasan

Kaki pengkor kongenital dengan atau tanpa kelainan tulang panjang atau polidaktili: Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen PITX1, yang mengode pituitary homeobox 1. Ditandai kaki pengkor dan dapat disertai deformitas tulang panjang dan/atau polidaktili. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen PITX1, yang mengode pituitary homeobox 1.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai kaki pengkor dan dapat disertai deformitas tulang panjang dan/atau polidaktili.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Rare Non-Neoplastic Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kaki pengkor kongenital dengan atau tanpa kelainan tulang panjang atau polidaktili (NCIT:C188148) dengan 1 kategori induk langsung.Kaki pengkor kongenitaldengan atau tanpakelainan tulang panjangatau polidaktiliNCIT:C188148subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C188148Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the PITX1 gene, encoding pituitary homeobox 1. It is characterized by clubfoot, and may have associated long bone deformity and/or polydactyly.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesClubfoot, Congenital, with or without Deficiency of Long Bones and/or Mirror-Image Polydactyly (NCIT:C188148)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C188148 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C188148 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C188148 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun