Ringkasan
Kardiomiopati dilatasi 3C: Kardiomiopati dilatasi berat bersifat aritmogenik. Awitan dapat sedini usia remaja, tetapi biasanya terjadi pada dekade ketiga hingga kelima kehidupan. Mutasi gen pengode emerin, yaitu EMD pada kromosom Xq28, menjadi dasar genetik. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kardiomiopati dilatasi berat bersifat aritmogenik.
Rincian kondisi
[1]Awitan dapat sedini usia remaja, tetapi biasanya terjadi pada dekade ketiga hingga kelima kehidupan.
Rincian kondisi
[1]Mutasi gen pengode emerin, yaitu EMD pada kromosom Xq28, menjadi dasar genetik.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A dilated cardiomyopathy that is characterized by severe arrhythmogenic dilated cardiomyopathy (DCM) with onset as young as the teen years but usually in the third to fifth decades of life and that has_material_basis_in mutation in the gene encoding emerin (EMD) on chromosome Xq28.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · DOID:0051073 · meta.definition: individually curated clause 1.
Rincian kondisi · DOID:0051073 · meta.definition: individually curated clause 2.
Rincian kondisi · DOID:0051073 · meta.definition: individually curated clause 3.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.