Ringkasan
Kardiomiopati hipertrofik infantil: Kelainan jantung yang disebutkan berupa kardiomiopati hipertrofik terisolasi. Kondisi ini juga ditandai oleh gagal jantung kongestif. Dasar genetiknya berupa mutasi gen mitokondria MTATP6 dan MTATP8 yang saling tumpang tindih. [1]
Karakteristik kondisi
Organ atau jaringan
[1]Kelainan jantung yang disebutkan berupa kardiomiopati hipertrofik terisolasi.
Dampak penyakit
[1]Kondisi ini juga ditandai oleh gagal jantung kongestif.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi gen mitokondria MTATP6 dan MTATP8 yang saling tumpang tindih.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A hypertrophic cardiomyopathy characterized by isolated hypertrophic cardiomyopathy and congestive heart failure that has_material_basis_in mutation in the overlapping mitochondrial genes MTATP6 and MTATP8.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Organ atau jaringan · DOID:0111753 · meta.definition: organ.
Dampak penyakit · DOID:0111753 · meta.definition: complication.
Dasar molekuler · DOID:0111753 · meta.definition: material basis.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.