Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kaufman oculocerebrofacial syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueKaufman oculocerebrofacial syndromeksh_3321Kaufman oculocerebrofacial syndrome blepharophimosis ptosis intellectual disability syndrome oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type Kaufman oculocerebrofacial syndrome

Ringkasan

Kaufman oculocerebrofacial syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan, hambatan pertumbuhan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UBE3B. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok disabilitas intelektual sindromik.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UBE3B.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 12q24.11.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan, hambatan pertumbuhan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kaufman oculocerebrofacial syndrome (DOID:0111456) dengan 2 kategori induk langsung.KaufmanoculocerebrofacialsyndromeDOID:0111456subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromic intellectualdisabilityDOID:0050888
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111456Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, growth retardation with a small head circumference, facial dysmorphisms, and low cholesterol levels that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the UBE3B gene on chromosome 12q24.11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandKaufman oculocerebrofacial syndrome (DOID:0111456)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111456 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111456 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111456 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111456 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111456 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun