Kondisi kesehatan

Kegagalan spermatogenesis 70

spermatogenic failure 70
conditionreproduksi2026-10-13trueKegagalan spermatogenesis 70ksh_1646Kegagalan spermatogenesis 70 SPGF70 spermatogenic failure 70

Ringkasan

Kegagalan spermatogenesis 70: Kondisi ini merupakan kegagalan spermatogenesis. Gambaran klinisnya meliputi azoospermia atau sperma tidak bergerak serta nekrozoospermia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen PDHA2. Gen PDHA2 berada di kromosom 4q22.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk kegagalan spermatogenesis.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi azoospermia atau sperma tidak bergerak serta nekrozoospermia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen PDHA2.

Lokasi gen

[1]

Gen PDHA2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 4q22.3.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kegagalan spermatogenesis 70 (DOID:0070569) dengan 2 kategori induk langsung.Kegagalanspermatogenesis 70DOID:0070569subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737spermatogenic failureDOID:0111910
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070569Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spermatogenic failure characterized by azoospermia or sperm immotility and necrozoospermia that has_material_basis_in homozygous mutation in the PDHA2 gene on chromosome 4q22.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspermatogenic failure 70 (DOID:0070569)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070569 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070569 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070569 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070569 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070569 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun