Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kelainan glikosilasi kongenital tipe IIm

congenital disorder of glycosylation type IIm
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueKelainan glikosilasi kongenital tipe IImksh_1430Kelainan glikosilasi kongenital tipe IIm CDG IIm CDGIIm DEE22 EIEE22 SLC35A2-CDG congenital disorder of glycosylation type 2m developmental and epileptic encephalopathy 22 epileptic encephalopathy, early infantile, 22 congenital disorder of glycosylation type IIm

Ringkasan

Kelainan glikosilasi kongenital tipe IIm: Kondisi ini merupakan kelainan glikosilasi kongenital tipe II. Gambaran klinisnya meliputi kejang yang dimulai pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada SLC35A2 dengan pewarisan dominan terkait kromosom X. Gen SLC35A2 berada di kromosom Xp11.23. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk kelainan glikosilasi kongenital tipe II.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kejang yang dimulai pada masa bayi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada SLC35A2 dengan pewarisan dominan terkait kromosom X.

Lokasi gen

[1]

Gen SLC35A2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xp11.23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kelainan glikosilasi kongenital tipe IIm (DOID:0070265) dengan 2 kategori induk langsung.Kelainan glikosilasikongenital tipe IImDOID:0070265subkelas langsungcongenital disorder ofglycosylation type IIDOID:0050571X-linked dominantdiseaseDOID:0080009
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070265Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital disorder of glycosylation type II that is characterized by infantile onset seizures, hypsarrhythmia, hypotonia, and severe intellectual disability with lack of speech and that has_material_basis_in X-linked dominant inheritance of hemizygous or heterozygous mutation in the SLC35A2 gene on chromosome Xp11.23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital disorder of glycosylation type IIm (DOID:0070265)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070265 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070265 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070265 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070265 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun