Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kelainan imun seluler dan humoral gabungan dengan granuloma

combined cellular and humoral immune defects with granulomas
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueKelainan imun seluler dan humoral gabungan dengan granulomaksh_3969Kelainan imun seluler dan humoral gabungan dengan granuloma CCHIDG CID due to RAG 1/2 deficiency combined immunodeficiency due to RAG 1/2 deficiency combined immunodeficiency with granulomatosis combined immunodeficiency with skin granulomas combined cellular and humoral immune defects with granulomas

Ringkasan

Kelainan imun seluler dan humoral gabungan dengan granuloma: Defisiensi imun gabungan ini ditandai oleh defisiensi seluler dan humoral gabungan serta banyak granuloma. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAG1 atau gen RAG2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan ini ditandai oleh defisiensi seluler dan humoral gabungan serta banyak granuloma.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAG1 atau gen RAG2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kelainan imun seluler dan humoral gabungan dengan granuloma (DOID:0112253) dengan 2 kategori induk langsung.Kelainan imun seluler danhumoral gabungandengan granulomaDOID:0112253subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combinedimmunodeficiencyDOID:0111962
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112253Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined immunodeficiency characterized by combined cellular and humoral deficiencies and multiple granulomas that has_material_basis_in homozyous or compound heterozygous mutation in the RAG1 gene or the RAG2 gene on chromosome 11p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcombined cellular and humoral immune defects with granulomas (DOID:0112253)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112253 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112253 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112253 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun