Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kelainan jantung bawaan, ciri wajah dismorfik, dan gangguan perkembangan intelektual

congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueKelainan jantung bawaan, ciri wajah dismorfik, dan gangguan perkembangan intelektualksh_3963Kelainan jantung bawaan, ciri wajah dismorfik, dan gangguan perkembangan intelektual CDK13-Related CHDFIDD CDK13-Related Disorder CHDFIDD congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder

Ringkasan

Kelainan jantung bawaan, ciri wajah dismorfik, dan gangguan perkembangan intelektual: Sindrom ini mencakup kelainan jantung bawaan, ciri wajah dismorfik, dan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CDK13. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p14.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup kelainan jantung bawaan, ciri wajah dismorfik, dan gangguan perkembangan intelektual.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CDK13.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p14.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kelainan jantung bawaan, ciri wajah dismorfik, dan gangguan perkembangan intelektual (DOID:0112247) dengan 2 kategori induk langsung.Kelainan jantung bawaan,ciri wajah dismorfik, dangangguan perkembanganintelektualDOID:0112247subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112247Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by congenital heart defects, dysmorphic facial features, and impaired intellectual developmental that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CDK13 gene on chromosome 7p14.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (DOID:0112247)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112247 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112247 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112247 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun