Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kelainan jantung bawaan, hamartoma lidah, dan polisindaktili

congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueKelainan jantung bawaan, hamartoma lidah, dan polisindaktiliksh_3435Kelainan jantung bawaan, hamartoma lidah, dan polisindaktili CHDTHP Ostravik-Lindemann-Solberg syndrome heart defect-tongue hamartoma-polysyndactyly syndrome congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly

Ringkasan

Kelainan jantung bawaan, hamartoma lidah, dan polisindaktili: Sindrom ini ditandai oleh kelainan jantung bawaan, hamartoma lidah, dan polisindaktili. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WDPCP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p15. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini ditandai oleh kelainan jantung bawaan, hamartoma lidah, dan polisindaktili.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WDPCP.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p15.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kelainan jantung bawaan, hamartoma lidah, dan polisindaktili (DOID:0111591) dengan 3 kategori induk langsung.Kelainan jantung bawaan,hamartoma lidah, danpolisindaktiliDOID:0111591subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737physical disorderDOID:0080015syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111591Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the WDPCP gene on chromosome 2p15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly (DOID:0111591)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111591 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111591 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111591 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun