Ringkasan
Kelainan mirip sindrom Noonan dengan rambut anagen mudah lepas 2: Kondisi herediter akibat mutasi autosomal dominan pada gen PPP1CB, yang mengode serine/threonine-protein phosphatase PP1-beta catalytic subunit. Ciri wajah menyerupai sindrom Noonan, tetapi juga dapat disertai perawakan pendek, defisit kognitif, makrosefali relatif, fosa posterior kecil yang menyebabkan malformasi Chiari I, suara hipernasal, kelainan jantung, dan kelainan ektoderm berupa rambut lambat tumbuh, jarang, dan/atau sulit diatur. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kondisi herediter akibat mutasi autosomal dominan pada gen PPP1CB, yang mengode serine/threonine-protein phosphatase PP1-beta catalytic subunit.
Ciri tambahan
[1]Ciri wajah menyerupai sindrom Noonan, tetapi juga dapat disertai perawakan pendek, defisit kognitif, makrosefali relatif, fosa posterior kecil yang menyebabkan malformasi Chiari I, suara hipernasal, kelainan jantung, dan kelainan ektoderm berupa rambut lambat tumbuh, jarang, dan/atau sulit diatur.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An inherited condition caused by autosomal dominant mutation(s) in the PPP1CB gene, encoding serine/threonine-protein phosphatase PP1-beta catalytic subunit. The condition is characterized by facial features similar to those seen in Noonan syndrome but may also include short stature, cognitive deficits, relative macrocephaly, small posterior fossa resulting in Chiari I malformation, hypernasal voice, cardiac defects, and ectodermal abnormalities, which typically presents as slow-growing, sparse, and/or unruly hair.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C176940 · definition.sentence.1.
Ciri tambahan · NCIT:C176940 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C176940 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.