Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kelainan perkembangan saraf dengan atau tanpa ciri autistik dan/atau kelainan struktur otak

Neurodevelopmental Disorder with or without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueKelainan perkembangan saraf dengan atau tanpa ciri autistik dan/atau kelainan struktur otakksh_9759Kelainan perkembangan saraf dengan atau tanpa ciri autistik dan/atau kelainan struktur otak NEDASB Neurodevelopmental Disorder with or without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities

Ringkasan

Kelainan perkembangan saraf dengan atau tanpa ciri autistik dan/atau kelainan struktur otak: Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen NOVA2, yang mengode RNA-binding protein Nova-2. Ditandai keterlambatan perkembangan global, gangguan perkembangan bicara, dan karakteristik perilaku autisme. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen NOVA2, yang mengode RNA-binding protein Nova-2.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai keterlambatan perkembangan global, gangguan perkembangan bicara, dan karakteristik perilaku autisme.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Rare Non-Neoplastic Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kelainan perkembangan saraf dengan atau tanpa ciri autistik dan/atau kelainan struktur otak (NCIT:C205642) dengan 1 kategori induk langsung.Kelainan perkembangansaraf dengan atau tanpaciri autistik dan/ataukelainan struktur otakNCIT:C205642subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C205642Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the NOVA2 gene, encoding RNA-binding protein Nova-2. It is characterized by global developmental delay, impaired speech development, and behavioral characteristics of autism.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesNeurodevelopmental Disorder with or without Autistic Features and/or Structural Brain Abnormalities (NCIT:C205642)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C205642 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C205642 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C205642 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun