Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kelainan perkembangan saraf dengan atau tanpa kelainan otak bervariasi

Neurodevelopmental Disorder with or without Variable Brain Abnormalities
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueKelainan perkembangan saraf dengan atau tanpa kelainan otak bervariasiksh_9788Kelainan perkembangan saraf dengan atau tanpa kelainan otak bervariasi NEDBA Neurodevelopmental Disorder with or without Variable Brain Abnormalities

Ringkasan

Kelainan perkembangan saraf dengan atau tanpa kelainan otak bervariasi: Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen MAPK8IP3, yang mengode c-Jun-amino-terminal kinase-interacting protein 3. Umumnya ditandai keterlambatan perkembangan global, disabilitas intelektual, dan diplegia spastik. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen MAPK8IP3, yang mengode c-Jun-amino-terminal kinase-interacting protein 3.

Ciri tambahan

[1]

Umumnya ditandai keterlambatan perkembangan global, disabilitas intelektual, dan diplegia spastik.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Rare Non-Neoplastic Disorder; Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kelainan perkembangan saraf dengan atau tanpa kelainan otak bervariasi (NCIT:C206532) dengan 2 kategori induk langsung.Kelainan perkembangansaraf dengan atau tanpakelainan otak bervariasiNCIT:C206532subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C206532Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the MAPK8IP3 gene, encoding c-Jun-amino-terminal kinase-interacting protein 3. It is commonly characterized by global developmental delay, intellectual disability, and spastic diplegia. There may be associated brain abnormalities include cerebellar and/or cerebral atrophy, and hypoplasia of the corpus callosum.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesNeurodevelopmental Disorder with or without Variable Brain Abnormalities (NCIT:C206532)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C206532 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C206532 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C206532 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun