Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Keratoderma palmoplantar dan alopesia kongenital 2

palmoplantar keratoderma and congenital alopecia 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueKeratoderma palmoplantar dan alopesia kongenital 2ksh_3202Keratoderma palmoplantar dan alopesia kongenital 2 CASS PPK-CA, Wallis type PPKCA Wallis type PPKCA2 autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Wallis type palmoplantar keratoderma and congenital alopecia 2

Ringkasan

Keratoderma palmoplantar dan alopesia kongenital 2 merupakan displasia ektodermal dengan pewarisan autosomal resesif. Alopesia disertai hiperkeratosis palmoplantar progresif yang menghasilkan sklerodaktili, biasanya bersama katarak dan pseudoainhum. [1]

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Rambut dan kulit

[1]

Alopesia disertai hiperkeratosis palmoplantar progresif yang menghasilkan sklerodaktili.

Gambaran terkait

[1]

Katarak dan pembentukan pseudoainhum biasanya menyertai kelainan ini.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Keratoderma palmoplantar dan alopesia kongenital 2 (DOID:0111245) dengan 2 kategori induk langsung.Keratodermapalmoplantar danalopesia kongenital 2DOID:0111245subkelas langsungphysical disorderDOID:0080015ectodermal dysplasiaDOID:2121
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111245Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ectodermal dysplasia characterized by autosomal recessive inheritance of alopecia, progressive palmoplantar hyperkeratosis resulting in sclerodactyly and usually associated with cataracts and pseudoainhum formation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpalmoplantar keratoderma and congenital alopecia 2 (DOID:0111245)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111245 · meta.definition: inheritance.

Rambut dan kulit · DOID:0111245 · meta.definition: clinical features.

Gambaran terkait · DOID:0111245 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun