Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Keratoderma palmoplantar dan rambut seperti wol

palmoplantar keratoderma and woolly hair
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueKeratoderma palmoplantar dan rambut seperti wolksh_1636Keratoderma palmoplantar dan rambut seperti wol PPKWH keratoderma with woolly hair type IV woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome type 4 palmoplantar keratoderma and woolly hair

Ringkasan

Keratoderma palmoplantar dan rambut seperti wol: Kondisi ini merupakan keratoderma palmoplantar nonepidermolitik. Gambaran klinisnya meliputi keratoderma palmoplantar berpola garis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen KANK2. Gen KANK2 berada di kromosom 19p13.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk keratoderma palmoplantar nonepidermolitik.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keratoderma palmoplantar berpola garis.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen KANK2.

Lokasi gen

[1]

Gen KANK2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 19p13.2.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Keratoderma palmoplantar dan rambut seperti wol (DOID:0070554) dengan 2 kategori induk langsung.Keratodermapalmoplantar dan rambutseperti wolDOID:0070554subkelas langsungnonepidermolyticpalmoplantarkeratodermaDOID:0050428autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070554Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A nonepidermolytic palmoplantar keratoderma characterized by striate palmoplantar keratoderma, sparse and woolly hair, leukonychia, and the absence of cardiomyopathy symptoms or findings on echocardiography and electrocardiogram that has_material_basis_in homozygous mutation in the KANK2 gene on chromosome 19p13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpalmoplantar keratoderma and woolly hair (DOID:0070554)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070554 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070554 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070554 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070554 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070554 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun