Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Keratoderma palmoplantar mutilan terkait X dengan plak keratotik periorifisial

X-linked mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueKeratoderma palmoplantar mutilan terkait X dengan plak keratotik periorifisialksh_3762Keratoderma palmoplantar mutilan terkait X dengan plak keratotik periorifisial OLMSX X-linked Olmsted syndrome X-linked mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques

Ringkasan

Keratoderma palmoplantar mutilan terkait X dengan plak keratotik periorifisial: Kondisi ini termasuk keratoderma palmoplantar yang menyebabkan mutilasi, dengan plak keratotik di sekitar lubang tubuh. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MBTPS2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.12. [1]

Karakteristik kondisi

Klasifikasi sumber

[1]

Kondisi ini termasuk keratoderma palmoplantar yang menyebabkan mutilasi, dengan plak keratotik di sekitar lubang tubuh.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MBTPS2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Keratoderma palmoplantar mutilan terkait X dengan plak keratotik periorifisial (DOID:0112012) dengan 2 kategori induk langsung.Keratodermapalmoplantar mutilanterkait X dengan plakkeratotik periorifisialDOID:0112012subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012mutilating palmoplantarkeratoderma withperiorificial keratoticplaquesDOID:0112011
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112012Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques that has_material_basis_in hemizygous mutation in the MBTPS2 gene on chromosome Xp22.12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques (DOID:0112012)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi sumber · DOID:0112012 · meta.definition: classification.

Dasar molekuler · DOID:0112012 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112012 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Definisi sumber terutama memberikan klasifikasi dan dasar genetik; rincian manifestasi klinis tidak tersedia.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun