Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Keratosis palmoplantaris striata 1

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueKeratosis palmoplantaris striata 1ksh_2424Keratosis palmoplantaris striata 1 keratosis palmoplantaris striata 1

Ringkasan

Keratosis palmoplantaris striata 1 merupakan keratosis palmoplantaris striata. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen DSG1. Gen tersebut terletak pada kromosom 18q12. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen DSG1.

Lokasi gen

[1]

Gen DSG1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 18q12.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Keratosis palmoplantaris striataKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Keratosis palmoplantaris striata 1 (DOID:0081108) dengan 2 kategori induk langsung.Keratosis palmoplantarisstriata 1DOID:0081108subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736keratosis palmoplantarisstriataDOID:0081105
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081108Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A keratosis palmoplantaris striata that is characterized by hyperkeratotic lesions that are restricted to the pressure regions extending longitudinally in the length of each finger to the palm and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DSG1 gene on chromosome 18q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandkeratosis palmoplantaris striata 1 (DOID:0081108)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0081108 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081108 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081108 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun