Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kerentanan Mendelian terhadap penyakit mikobakteri

Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueKerentanan Mendelian terhadap penyakit mikobakteriksh_9321Kerentanan Mendelian terhadap penyakit mikobakteri MSMD Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases

Ringkasan

Kerentanan Mendelian terhadap penyakit mikobakteri: Kelainan herediter langka yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak, dengan kerentanan terhadap infeksi lokal dan menyebar, terutama oleh mikobakteri. Kelainan ini telah dikaitkan dengan mutasi beberapa gen, termasuk IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IL12B, IL12RB1, IRF8, ISG15, IKBKG, dan CYBB. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan herediter langka yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak, dengan kerentanan terhadap infeksi lokal dan menyebar, terutama oleh mikobakteri.

Ciri tambahan

[1]

Kelainan ini telah dikaitkan dengan mutasi beberapa gen, termasuk IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IL12B, IL12RB1, IRF8, ISG15, IKBKG, dan CYBB.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Rare Non-Neoplastic Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kerentanan Mendelian terhadap penyakit mikobakteri (NCIT:C176601) dengan 1 kategori induk langsung.Kerentanan Mendelianterhadap penyakitmikobakteriNCIT:C176601subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C176601Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare inherited disorder typically presenting in childhood characterized by a susceptibly to infection (local and disseminated), particularly from mycobacteria. This disorder has been associated with mutations in several genes including: IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IL12B, IL12RB1, IRF8, ISG15, IKBKG, CYBB.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesMendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases (NCIT:C176601)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C176601 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C176601 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C176601 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun