Ringkasan
Kerubisme: Kelainan herediter autosomal dominan yang jarang ini biasanya disebabkan oleh mutasi SH3BP2. Penggantian tulang mandibula atau maksila oleh lesi secara bilateral menyebabkan bagian bawah wajah tampak menonjol. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelainan herediter autosomal dominan yang jarang ini biasanya disebabkan oleh mutasi SH3BP2.
Karakteristik lain
[1]Penggantian tulang mandibula atau maksila oleh lesi secara bilateral menyebabkan bagian bawah wajah tampak menonjol.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Neoplastic Syndrome, Hereditary Neoplastic Syndrome.
Hubungan dan klasifikasi
Sindrom neoplastik langkaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A rare autosomal dominant inherited disorder usually caused by mutations in the SH3BP2 gene. It is characterized by a prominent lower part of the face due to bilateral replacement of the mandibular or maxillary bones by lesions. The lesions contain osteoclast-like cells admixed with spindle-shaped mononuclear stromal cells. With time, the lesions become more fibrotic and less osteoclast-rich.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C84630 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C84630 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C84630 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.