Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kerutan kulit melingkar simetris kongenital 1

congenital symmetric circumferential skin creases 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueKerutan kulit melingkar simetris kongenital 1ksh_3959Kerutan kulit melingkar simetris kongenital 1 CSCSC1 congenital symmetric circumferential skin creases 1

Ringkasan

Kerutan kulit melingkar simetris kongenital 1: Kondisi ini mencakup lipatan kulit berlebih yang membentuk kerutan melingkar terutama pada anggota gerak, disabilitas intelektual, celah langit-langit, dan ciri dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TUBB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p21.33. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Kondisi ini mencakup lipatan kulit berlebih yang membentuk kerutan melingkar terutama pada anggota gerak, disabilitas intelektual, celah langit-langit, dan ciri dismorfik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TUBB.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p21.33.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kerutan kulit melingkar simetris kongenital 1 (DOID:0112242) dengan 2 kategori induk langsung.Kerutan kulit melingkarsimetris kongenital 1DOID:0112242subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736multiple benigncircumferential skincreases on limbsDOID:0112241
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112242Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A multiple benign circumferential skin creases on limbs characterized by folding of excess skin, which leads to ringed creases, primarily of the limbs, intellectual disability, cleft palate, and dysmorphic features that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TUBB gene on chromosome 6p21.33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital symmetric circumferential skin creases 1 (DOID:0112242)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112242 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112242 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112242 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun