Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Keterlambatan perkembangan, hipotrofi, dan ciri dismorfik tanpa sindrom Moebius

developmental delay, hypotrophy, and dysmorphic features without Moebius syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueKeterlambatan perkembangan, hipotrofi, dan ciri dismorfik tanpa sindrom Moebiusksh_2508Keterlambatan perkembangan, hipotrofi, dan ciri dismorfik tanpa sindrom Moebius developmental delay, hypotrophy, and dysmorphic features without Moebius syndrome

Ringkasan

Keterlambatan perkembangan, hipotrofi, dan ciri dismorfik tanpa sindrom Moebius: Keterlambatan perkembangan merupakan ciri yang disebut. Hipotrofi dan ciri dismorfik termasuk dalam gambaran sindrom. Definisi menyebut varian REV3L T2753R yang homozigot dan sangat jarang. [1]

Karakteristik kondisi

Perkembangan

[1]

Keterlambatan perkembangan merupakan ciri yang disebut.

Pertumbuhan dan bentuk

[1]

Hipotrofi dan ciri dismorfik termasuk dalam gambaran sindrom.

Dasar molekuler

[1]

Definisi menyebut varian REV3L T2753R yang homozigot dan sangat jarang.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Keterlambatan perkembangan, hipotrofi, dan ciri dismorfik tanpa sindrom Moebius (DOID:0081264) dengan 1 kategori induk langsung.Keterlambatanperkembangan, hipotrofi,dan ciri dismorfik tanpasindrom MoebiusDOID:0081264subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081264Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by developmental delay, hypotrophy, and dysmorphic features and that has_material_basis_in homozygous ultra-rare REV3L variant (T2753R).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental delay, hypotrophy, and dysmorphic features without Moebius syndrome (DOID:0081264)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Perkembangan · DOID:0081264 · meta.definition: developmental phenotype.

Pertumbuhan dan bentuk · DOID:0081264 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081264 · meta.definition: variant.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun