Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Keterlambatan perkembangan, wajah dismorfik, dan anomali otak

developmental delay, dysmorphic facies, and brain anomalies
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueKeterlambatan perkembangan, wajah dismorfik, dan anomali otakksh_0974Keterlambatan perkembangan, wajah dismorfik, dan anomali otak DEVDFB developmental delay, dysmorphic facies, and brain anomalies

Ringkasan

Keterlambatan perkembangan, wajah dismorfik, dan anomali otak: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global, gangguan perkembangan intelektual, dan keterlambatan bicara. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen U2AF2. Gen U2AF2 berada di kromosom 19q13. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global, gangguan perkembangan intelektual, dan keterlambatan bicara.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen U2AF2.

Lokasi gen

[1]

Gen U2AF2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 19q13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Keterlambatan perkembangan, wajah dismorfik, dan anomali otak (DOID:0060933) dengan 1 kategori induk langsung.Keterlambatanperkembangan, wajahdismorfik, dan anomaliotakDOID:0060933subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060933Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder characterized by global developmental delay with impaired intellectual development, speech delay, nonspecific dysmorphic facial features, hypotonia, and impaired overall growth with small head circumference that has_material_basis_in heterozygous mutation in the U2AF2 gene on chromosome 19q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental delay, dysmorphic facies, and brain anomalies (DOID:0060933)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060933 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060933 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060933 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060933 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun