Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kolestasis intrahepatik familial progresif 5

progressive familial intrahepatic cholestasis 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionpencernaan2026-10-13trueKolestasis intrahepatik familial progresif 5ksh_1422Kolestasis intrahepatik familial progresif 5 NR1H4 deficiency PFIC5 progressive familial intrahepatic cholestasis 5

Ringkasan

Kolestasis intrahepatik familial progresif 5: Kondisi ini merupakan kolestasis intrahepatik familial progresif. Gambaran klinisnya meliputi kolestasis intralobular yang mulai pada masa neonatus. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen NR1H4. Gen NR1H4 berada di kromosom 12q. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk kolestasis intrahepatik familial progresif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kolestasis intralobular yang mulai pada masa neonatus.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen NR1H4.

Lokasi gen

[1]

Gen NR1H4 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 12q.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Kolestasis intrahepatik familial progresifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kolestasis intrahepatik familial progresif 5 (DOID:0070225) dengan 2 kategori induk langsung.Kolestasis intrahepatikfamilial progresif 5DOID:0070225subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737progressive familialintrahepatic cholestasisDOID:0070221
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070225Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A progressive familial intrahepatic cholestasis characterized by autosomal recessive inheritance of intralobular cholestasis with onset in the neonatal period that has_material_basis_in mutation in the NR1H4 gene on chromosome 12q.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprogressive familial intrahepatic cholestasis 5 (DOID:0070225)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070225 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070225 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070225 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070225 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070225 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun