Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kompleks AMME

AMME complex
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueKompleks AMMEksh_3642Kompleks AMME AMME syndrome ATS-MR Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome chromosome Xq22.3 telomeric deletion syndrome AMME complex

Ringkasan

Kompleks AMME: Sindrom ini mencakup sindrom Alport dan disabilitas intelektual. Hipoplasia wajah tengah serta eliptositosis merupakan ciri tambahan. Dasar genetiknya berupa delesi hemizigot beberapa gen, termasuk COL4A5, FACL4, dan AMMECR1 pada kromosom Xq22.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup sindrom Alport dan disabilitas intelektual.

Manifestasi

[1]

Hipoplasia wajah tengah serta eliptositosis merupakan ciri tambahan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa delesi hemizigot beberapa gen, termasuk COL4A5, FACL4, dan AMMECR1 pada kromosom Xq22.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kompleks AMME (DOID:0111860) dengan 2 kategori induk langsung.Kompleks AMMEDOID:0111860subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111860Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia, and elliptocytosis that has_material_basis_in hemizygous deletion of multiple genes including COL4A5, FACL4 and AMMECR1 on chromosome Xq22.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandAMME complex (DOID:0111860)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111860 · meta.definition: characterization.

Manifestasi · DOID:0111860 · meta.definition: symptoms.

Dasar molekuler · DOID:0111860 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun