Ringkasan
Kompleks Carney: Gangguan autosomal dominan yang paling sering disebabkan mutasi gen PRKAR1A. Ciri yang disebut mencakup miksoma jantung dan kulit, hiperpigmentasi kulit, aktivitas endokrin meningkat, dan schwannoma melanotik. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Gangguan autosomal dominan yang paling sering disebabkan mutasi gen PRKAR1A.
Fakta tambahan
[1]Ciri yang disebut mencakup miksoma jantung dan kulit, hiperpigmentasi kulit, aktivitas endokrin meningkat, dan schwannoma melanotik.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi NCIt
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini berada langsung di bawah kategori Hereditary Neoplastic Syndrome (C3266).
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal dominant disorder most often caused by mutations in the PRKAR1A gene. It is characterized by the presence of myxomas in the heart and skin, skin hyperpigmentation, increased endocrine activity and melanotic schwannomas.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C4705 · definition.sentence.1.
Fakta tambahan · NCIT:C4705 · definition.sentence.2.
Klasifikasi NCIt · NCIT:C4705 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.