Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kondrodisplasia dengan platispondili, brakidaktili khas, hidrosefalus, dan mikroftalmia

chondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, and microphthalmia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueKondrodisplasia dengan platispondili, brakidaktili khas, hidrosefalus, dan mikroftalmiaksh_3846Kondrodisplasia dengan platispondili, brakidaktili khas, hidrosefalus, dan mikroftalmia X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type X-linked dominant chondrodysplasia-hydrocephaly-microphthalmia syndrome chondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, and microphthalmia

Ringkasan

Kondrodisplasia dengan platispondili, brakidaktili khas, hidrosefalus, dan mikroftalmia: Sindrom ini mencakup kondrodisplasia, hambatan pertumbuhan intrauterin, hidrosefalus, makrosefali, penonjolan dahi, mikroftalmia, telinga kecil letak rendah, dan hidung pendek datar. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HDAC6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup kondrodisplasia, hambatan pertumbuhan intrauterin, hidrosefalus, makrosefali, penonjolan dahi, mikroftalmia, telinga kecil letak rendah, dan hidung pendek datar.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen HDAC6.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23.

Hubungan dan klasifikasi

X-linked chondrodysplasia punctata 2Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kondrodisplasia dengan platispondili, brakidaktili khas, hidrosefalus, dan mikroftalmia (DOID:0112106) dengan 1 kategori induk langsung.Kondrodisplasia denganplatispondili, brakidaktilikhas, hidrosefalus, danmikroftalmiaDOID:0112106subkelas langsungX-linkedchondrodysplasiapunctata 2DOID:0080352
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112106Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by chondrodysplasia associated with other features including intrauterine growth retardation, hydrocephaly, macrocephaly, frontal bossing, microphthalmia, small low-set ears, and short flat nose that has_material_basis_in heterozygous mutation in the HDAC6 gene on chromosome Xp11.23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, and microphthalmia (DOID:0112106)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112106 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112106 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112106 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun