Kondisi kesehatan

Koproporfiria herediter

Hereditary Coproporphyria
condition2026-10-14trueKoproporfiria herediterksh_8168Koproporfiria herediter Hereditary Coproporphyria

Ringkasan

Koproporfiria herediter: Kelainan metabolisme porfirin herediter autosomal dominan ini disebabkan oleh defisiensi enzim koproporfirinogen oksidase. Kelainan menyebabkan kerusakan saraf dan dapat mencakup nyeri perut, konstipasi, serta manifestasi psikiatrik. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan metabolisme porfirin herediter autosomal dominan ini disebabkan oleh defisiensi enzim koproporfirinogen oksidase.

Karakteristik lain

[1]

Kelainan menyebabkan kerusakan saraf dan dapat mencakup nyeri perut, konstipasi, serta manifestasi psikiatrik.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Porphyria, Rare Non-Neoplastic Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Koproporfiria herediter (NCIT:C84759) dengan 2 kategori induk langsung.Koproporfiria herediterNCIT:C84759subkelas langsungPorphyriaNCIT:C97096Rare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84759Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant inherited disorder of porphyrin metabolism caused by deficiency of the enzyme coproporphyrinogen oxidase. It results in neurologic damage and can include abdominal pain, constipation and psychiatric manifestations.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesHereditary Coproporphyria (NCIT:C84759)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84759 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84759 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84759 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun